DeepMind tadqiqot guruhi genetik mutatsiyalarning inson salomatligiga ta'sirini yuqori aniqlik bilan baholashga qodir bo'lgan alphamissense sun'iy intellekt modelini taqdim etdi. Yangi algoritm Missens mutatsiyalarini tahlil qiladi-DNKdagi nuqta o'zgarishlari, natijada oqsil tarkibidagi bitta aminokislota almashtiriladi va ularni patogen ta'sir qilish ehtimoli bo'yicha tasniflaydi.
AlphaMissense inson genomining oqsil kodlovchi qismlarida deyarli barcha mumkin bo'lgan bitta nukleotidli almashtirishlarni o'z ichiga olgan 71 million mutatsiya variantlari qatorida o'qitilgan. Ularning har biri uchun model potentsial zararli bo'lish darajasini hisoblab chiqadi, bu shifokorlar va genetiklarga neytral o'zgarishlarni irsiy kasalliklarga olib kelishi mumkin bo'lgan potentsial xavfli o'zgarishlardan ajratishga yordam beradi.
Aniq klinik baholash faqat cheklangan mutatsiyalar spektrini qamrab oladigan ClinVar kabi mavjud ma'lumotlar bazalaridan farqli o'laroq, AlphaMissense axborot bo'shliqlarini yopadi, ayniqsa an'anaviy yondashuvlar ko'pincha samarasiz bo'lgan noyob variantlarda. ClinVar ma'lumotlariga asoslangan tasdiqlash modelning 90% aniqligini ko'rsatdi — bu ilgari mavjud bo'lgan har qanday asbobdan yuqori.
Algoritm oqsil tuzilishini bashorat qilishda inqilob qilgan Deepmindning yana bir modeli Alphafoldning me'moriy tamoyillaridan foydalanadi. AlphaMissense aminokislotalar ketma-ketligini matn sifatida tahlil qilish uchun moslashtirilgan til modellarini qo'llaydi. Bu sun'iy intellektga oqsil tuzilmalaridagi naqshlarni tanib olish va hatto eng atipik mutatsiyalarning ta'sirini bashorat qilish imkonini berdi, xuddi til modellari noyob yoki kontekstual jihatdan murakkab so'zlarni qanday tan olishiga o'xshaydi.
AlphaMissense-ning o'ziga xos xususiyati nafaqat ma'lum patogen mutatsiyalarni aniqlash, balki hali tasniflanmagan almashtirishlarning xatti-harakatlarini bashorat qilish qobiliyatidir, bu ayniqsa shaxsiylashtirilgan tibbiyot va yangi terapiya usullarini ishlab chiqish uchun juda muhimdir. O'rtacha odamda genomda 9 mingga yaqin Missens mutatsiyalari mavjud bo'lib, ularning aksariyati hozirgacha talqin qilinmagan. Yangi AI mexanizmi ilmiy hamjamiyatga xavflarni oldindan tashxislash va baholash uchun vosita beradi.
Evropa bioinformatika instituti (EMBL-EBI) bilan hamkorlikda ishlab chiquvchilar allaqachon inson genomidagi deyarli har bir mumkin bo'lgan Missens mutatsiyasining taxminlarini o'z ichiga olgan ommaviy ma'lumotlar bazasini ochdilar. Ushbu tashabbus butun dunyo bo'ylab tadqiqotchilarga model natijalariga to'g'ridan-to'g'ri kirish imkonini beradi va genetik ma'lumotlarni tahlil qilish, noyob kasalliklarning sabablarini aniqlash va maqsadli dori vositalarini jadal rivojlantirish uchun yangi zamin yaratadi.