Исследовательская команда DeepMind представила модель искусственного интеллекта AlphaMissense — прорывную систему, способную с высокой точностью оценивать влияние генетических мутаций на здоровье человека. Новый алгоритм анализирует миссенс-мутации — точечные изменения в ДНК, которые приводят к замене одной аминокислоты в структуре белка, и классифицирует их по вероятности патогенного воздействия.
AlphaMissense обучена на массиве из 71 миллиона вариантов мутаций, охватывающем почти все возможные однонуклеотидные замены в белок-кодирующих участках человеческого генома. Для каждой из них модель вычисляет степень потенциальной вредоносности, помогая врачам и генетикам отличить нейтральные изменения от потенциально опасных, способных вызвать наследственные заболевания.
В отличие от существующих баз данных, таких как ClinVar, где точная клиническая оценка охватывает лишь ограниченный спектр мутаций, AlphaMissense закрывает информационные пробелы, особенно в случае редких вариантов, для которых традиционные подходы часто оказываются неэффективными. Валидация на основе данных ClinVar показала точность модели на уровне 90% — выше, чем у любых ранее доступных инструментов.
Алгоритм использует архитектурные принципы AlphaFold, другой модели DeepMind, совершившей революцию в предсказании структуры белков. В AlphaMissense применены языковые модели, адаптированные для анализа аминокислотных последовательностей как текстов. Это позволило ИИ распознавать закономерности в структурах белков и предсказывать последствия даже самых нетипичных мутаций, по аналогии с тем, как языковые модели распознают редкие или контекстуально сложные слова.
Особенность AlphaMissense заключается в способности не только выявлять известные патогенные мутации, но и предсказывать поведение ещё не классифицированных замен, что особенно важно для персонализированной медицины и разработки новых методов терапии. У среднего человека в геноме содержится около 9 тысяч миссенс-мутаций, и подавляющее большинство из них до сих пор оставались без интерпретации. Новый ИИ-механизм даёт научному сообществу инструмент для опережающей диагностики и оценки рисков.
В сотрудничестве с Европейским институтом биоинформатики (EMBL-EBI) разработчики уже открыли общедоступную базу данных, включающую оценки для почти каждой возможной миссенс-мутации в человеческом геноме. Эта инициатива предоставляет исследователям по всему миру прямой доступ к результатам модели и открывает новые горизонты для анализа генетических данных, определения причин редких заболеваний и ускоренной разработки таргетных лекарственных средств.
